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¿Qué es triSure?
triSure es una plataforma de screening prenatal no invasivo (NIPT) basada en tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
A partir de una muestra de sangre materna, analiza ADN libre circulante para identificar diferentes alteraciones genéticas asociadas al feto y, según el alcance de la prueba, evaluar también el estado de portadora de determinadas enfermedades recesivas en la madre.
Su propuesta integra diferentes niveles de screening prenatal en una misma solución, desde las principales aneuploidías cromosómicas hasta enfermedades genéticas recesivas y trastornos monogénicos.
Beneficios de la terapia
- Una sola extracción de sangre.
- Diferentes alcances de screening.
- Más información para el seguimiento del embarazo.
¿Cómo funciona triSure?
El proceso comienza con una extracción de sangre materna y continúa con el análisis del ADN libre circulante.
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Orientación previa
El profesional de salud evalúa la prueba y su alcance de acuerdo con las características del embarazo.
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Extracción de sangre
Se obtiene una muestra de sangre materna.
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Separación y análisis del ADN
Se separa el ADN libre circulante y se realiza la secuenciación mediante tecnología NGS.
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Análisis genético
Los datos obtenidos son procesados mediante algoritmos especializados para identificar posibles alteraciones genéticas.
¿Qué detecta triSure?
triSure permite ampliar el screening prenatal más allá de las alteraciones cromosómicas más conocidas.
Alteraciones cromosómicas
Detecta 27 aneuploidías cromosómicas, incluyendo las trisomías 21, 18 y 13, además de alteraciones de los cromosomas sexuales como:
- Síndrome de Turner (45,X)
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Síndrome Triple X (47,XXX)
- Síndrome de Jacobs (47,XYY)
Microdeleciones
Detecta cinco microdeleciones frecuentes:
- Síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge)
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome Cri-du-chat
Trastornos monogénicos dominantes
Analiza 25 trastornos monogénicos asociados a 30 genes, incluyendo condiciones como:
- Acondroplasia
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Apert
Enfermedades genéticas recesivas
El Carrier Screening materno evalúa 18 condiciones genéticas, entre ellas:
- Alfa y beta talasemia
- Fibrosis quística
- Deficiencia de G6PD
- Hemofilia A
- Anemia de células falciformes
Más allá del NIPT tradicional
Su propuesta integra tres dimensiones de screening:
Alteraciones cromosómicas fetales
Evalúa aneuploidías y, según el paquete, microdeleciones.
Trastornos monogénicos dominantes
Amplía el análisis a condiciones causadas por variantes en un solo gen.
Carrier Screening materno
Evalúa si la madre es portadora de determinadas enfermedades genéticas recesivas que podrían transmitirse al bebé.
¿Beneficios de por qué elegir triSure?
Tecnología avanzada
Utiliza secuenciación NGS y algoritmos especializados para analizar el ADN libre circulante.
Desde las 9 semanas
Puede realizarse a partir de las 9 semanas de gestación, según la información oficial del producto.
Amplio alcance
Permite evaluar diferentes tipos de alteraciones genéticas desde una misma plataforma.
Detección temprana
Brinda información genética durante las primeras etapas del embarazo para favorecer un seguimiento oportuno.
No invasivo
El screening se realiza mediante una extracción de sangre materna.
Una sola extracción
Permite integrar diferentes alcances de screening a partir de una misma muestra de sangre.